事实上，人类的遗传信息记录在DNA中，DNA上的基因序列如同结绳记事一样，记载着我们的发育、样貌等方面的信息。DNA和特殊类型的蛋白质组合、折叠形成染色体。“遗传”的本质是什么？父母亲的特点又是如何传递给孩子？
“遗传”指的就是父母亲的遗传信息（染色体）传递给孩子，这样孩子就能拥有跟父母亲相像的样貌、性格等表现。
1、什么是染色体？
染色体是细胞内遗传物质深度压缩成的丝状或棒状小体，是生物主要遗传物质的载体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。
2、关于染色体核型
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3、染色体病的分类
✅性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等。
前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
✅常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
✅染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。
4、哪些人群需要查染色体？
🔹生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
🔹性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
🔹先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
🔹白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体，成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
🔹接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
🔹试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
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