你要说现在的人吧
每天不是外卖就是咖啡
工作“996”
生活压力大、精神身体状态差
每天还被三姑六婆“催生”
长辈口中的生娃好简单,就像菜市场买菜一样
但优生优育才是准爸妈们的终极目标
现如今,备孕可不是吃吃叶酸就能搞定的事情,机会可是留给有准备的人的。 在备孕前做好检查可以预防孕产期并发症,减少新生儿出生缺陷,降低流产、早产风险。 就拿染色体检查这事来说,很多人觉得没有必要检查,特别是准备生育二胎三胎,一问原因,得到的回答大部分都是:有这个想法的姐妹简直大错特错🙅🏻♀️🙅🏻♀️🙅🏻♀️,造成自然流产的原因多种多样,其中胚胎染色体异常是最常见的。“我都生育过一胎了,孩子也健健康康的,怀个二胎还做那么多检查干嘛。”
1、什么是染色体核型
(正常染色体核型)
如果继承了父亲/母亲的染色体基因缺陷或在发育中出现错误和突变,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合才会发病。 染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的:✔46,XX 或46,XY,分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。
✔如果多一条染色体,就会描写为47,XXY,或47,XY,+21;
✔染色体平衡易位则写成46,XX,t(1,12)或罗氏易位47,XY,r(11,14);
✔染色体臂间倒位就写成46,XY,inv(9)等。
2、染色体病的分类
(1)染色体数目异常
(2)染色体结构异常
3、需要查染色体的人群
🔹生育障碍
在婚后多年不孕不育、复发性流产、停育和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
🔹性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
🔹接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
🔹先天性多发畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。
🔹试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提高试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
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