“家家有本难念的经”，在备孕这方面也是如此，有的因为忙于工作，将”造娃”计划暂时搁置；有的则是因为喜欢孩子，但苦于身体情况没有办法生育……..
大家的原因虽不尽相同，但是对于大部分而言，期盼着宝宝到来心情的都是一样的。
然而有时候，命运却开了一个巨大的玩笑，比如说刘女士。
30岁的刘女士从结婚、怀孕一切都按照既有的生活计划顺利进行，然而怀孕后超声检查结果却打破了她平静的生活：胎儿发育异常。
这个消息让夫妻俩一时无法接受，进一步羊水穿刺检测结果显示，胎儿22号染色体q11.21（18,895,227-21,445,064）区域存在2.54M的缺失。
听到医生对检测报告的解读后，刘女士急忙向医生抛出了自己一连串的问题与担忧。
什么是染色体微缺失微重复？
这个宝宝我还能留下吗？
首先，我们先来了解一下基因、DNA、染色体的关系
染色体、DNA、基因一样都是遗传物质。如果按照大小来说，染色体最大，基因最小。即染色体＞DNA＞基因。
如果把染色体捋直，这条看起来像麻花一样的双链长线，就是DNA。DNA上包含有用的部分，也包含无用的部分，其中只有有用的部分，我们才称作基因，没用的或者不确定的都不叫基因。
这三者的关系属于包含与被包含的关系，染色体包含DNA，DNA包含着基因。
1、染色体微缺失微重复的定义
缺失和重复，很容易理解。微小的缺失和重复，就是微缺失和微重复了。
染色体微缺失微重复综合征是一组染色体疾病，特点是染色体上的一小段基因缺失或重复，导致正常基因的数量发生改变，从而引起多样的临床表现。染色体的微缺失微重复一般为5Mb以下的缺失或者重复。
我们通常用Mb、Kb、bp表示大小，可以类比我们用的手机流量。其中1Mb=1000Kb，1Kb=1000bp，我们可知：Mb＞Kb＞bp。
对于＞5Mb的变异，通常我们采用的是核型检测，用肉眼观察显微镜下的染色体形态和数目。核型最小可以看到5Mb的变异（有些医院是10Mb），再小的话，就看不清了。比如我们熟知的唐氏综合征，是由于第21号染色体多了一条导致的。
常见的微缺失微重复综合征有 : 22q11.2微缺失综合征、Angelman综合、Prader-Willi综合征、Wolf-Hirschhorm综合征等。
这些综合征通常以新发突变为主，约占80%-95%，家族性遗传仅约占5%-10%，其中发病率最高的便是22q11.2微缺失综合征。
2、染色体微缺失微重复会有什么影响？
我们打个比方 : 一个完整的汤勺，包含勺子柄和勺子头。
如果只是勺子柄少了一小块，对于使用上来说影响不大。类似的是，微缺失微重复如果出现在非关键区域，对我们的影响也不大，在报告中会标注「良性」。
但如果勺子头漏了一个小洞，虽然洞不大，那也很影响勺子的使用。类似的是，如果微缺失微重复出现在关键区域，对我们的影响就比较大了，在报告中会标明「具体的致病性及可能出现的症状」。
如果查询数据库，检测到的微缺失微重复不清楚会不会患病，在报告中会标注「致病性未知」。
所以，羊穿后不要一看到染色体微缺失微重复，就以为出现了大问题，还是要看一下变异是否处于关键区域，听医生的建议，结合检查进行综合判断。
目前，此类疾病的患儿只能通过对症及康复治疗，没有彻底根治的方法。那么，我们有什么方法可以预防该患儿的出生呢？
（1）基因芯片技术（CMA）
由于缺失或重复的染色体片段较为微小，临床常用的传统细胞遗传学技术检测能力有限，这类疾病通常会被漏检。
随着精准医学的发展，染色体微阵列分析技术（CMA，又称基因芯片技术）为该类疾病的诊断提供了帮助。
CMA能在全基因组水平上，发现染色体的缺失或者重复，其分辨率比核型分析提高近1000倍；美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等多个学术组织已将CMA作为微缺失微重复综合征检测的一线推荐技术。
以下几种情况建议行产前CMA检测 :
✅产前超声检查发现胎儿有结构异常。
✅早孕期超声软指标异常。
✅中孕期多个超声软指标异常。
✅不明确的核型分析结果。
✅NIPT提示胎儿T21/18/13之外的染色体异常高风险。
✅父母双方或胎儿存在染色体异常重排的情况。
✅不明原因的水肿胎儿或死胎死产。
✅不明原因智力或体格发育迟滞患儿分娩史。
（2）三代试管婴儿技术
三代试管婴儿技术是一种通过对胚胎进行遗传学检测，筛选出携带某种遗传病或染色体异常的胚胎，从而避免这些疾病或异常遗传给下一代的技术。
通过取出囊胚的一个或多个细胞进行遗传学检测，然后选择健康的胚胎植入子宫，提高生育成功率，降低遗传病或染色体异常的风险。
回到前文说的刘女士，由于22q11微小缺失重复综合征临床表型异质性强，经过与医生多次交流后，最后选择了终止妊娠。
在第二次备孕时听取橄榄树生命国际生殖中心医疗团队的建议选择三代试管婴儿助孕，排除携带复发性微缺失的胚胎，选择健康的胚胎移植，刘女士目前已顺利妊娠。
总之，小橄榄还是要提醒一下各位姐妹，产前检测技术不是万能的，但也不可因此错过该类疾病的筛查，孕妈们应严格做好产检，如有相关异常应及时就诊，接受专业的咨询和指导。
最后，希望各位姐妹都能产检顺顺利利，生下健健康康的宝宝。
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