这种遗传疾病在活产男婴中的发病率约为1/3500，我国每年约有400-500例患儿出生，累计约7万人确诊，是世界上该病患者人数最多的国家之一。
说了那么多，不知道大家有没有想到是哪种遗传疾病?没有头绪的跟着小橄榄继续往下看。
患有这种遗传疾病的宝宝刚出生时并没有异样，但从1岁左右开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重；到了3~5岁，他们开始像小鸭子一样踮着脚尖走路，慢慢地，连上楼梯都费劲，蹲下就站不起来。9~12岁的时候，小腿肌肉会异常肿大，已经不能正常行走，20岁时，可能因并发症而早亡，通常年龄不会超过35岁。它就是杜氏肌营养不良症（DMD）。
（正常人与DMD患者的肌肉组织）
1、什么是杜氏肌营养不良？
✅DMD基因发生纯合或复合杂合突变；
✅X染色体发生差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活；
✅单亲二体或X单体；
✅X染色体复杂重排；
✅社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。
2、临床诊断方法
3、如何防止遗传？
✔物理治疗
通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量
✔药物治疗
多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用明显，须在专业医师指导下进行
✔基因治疗和干细胞移植治疗
这两种方式有望成为有效的DMD治疗方法，现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔鲁伦、依特立生、Golodirsen、维托拉生，但目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。
小提示
最近小橄榄发现微信进行了规则调整，如果不经常点“在看”的话，可能您就看不到【好孕小百科】的推送了。
小橄榄非常希望能让更多人了解试管好孕知识，也希望为更多想要宝宝的家庭带来好孕，所以请大家阅读完文章且喜欢的话，记得给小橄榄“在看”“点赞”“分享”三联哦~
声明：本文为原创文章，如若转载，请注明出处：https://mp.ivf-8.com/article-8862.html
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面的诊断和治疗，本文内容仅作为参考信息，本站不承担由此引起的法律责任。
