别自责了,反复流产可能是它出现了异常!

别自责了,反复流产可能是它出现了异常! 反复流产,对于女性来说是无声的痛,它给肉体、精神、家庭带来的创伤是不可估量的。   有人说时间是治愈疗伤最好的良药,但是对于复发性流产患者来说却未必如此,因为她们的痛苦可能是反复的。  

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  比如说小金今天要讲的这个例子。
“结婚这么多年,检查了无数次,万万没有想到却是染色体出了问题。”
3月13日,患有染色体平衡易位的谢女士这样说道,此时的她正在准备第四次胚胎移植。   染色体看不见,摸不着确实很难懂,但染色体异常怎么样影响到怀孕转变成临床上常见的对话就是:
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“医生,我流产N次了,怎么保胎都不行,我该怎么办?

“医生,我现在准备生二胎,为什么几次流产了都没有完成二胎的任务?查了染色体,结果发现我是平衡易位携带者,这个病很严重吗?该怎么办?

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  很容易的我们能Get到上面对话关键词:反复流产!!!没错,染色体异常对怀孕最大的影响就是导致流产。  
1、染色体内部搬家
  正常人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出问题,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。  

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当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。  

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  从单个细胞来看,染色体的总数不变,所含基因也并未缺少,因此平衡易位携带者通常没有临床症状,外貌、智力都正常,发育也无任何缺陷。   对于平衡易位携带者,若不经干预的妊娠,常常会导致反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等。平衡易位在人群中的发生率约0.1%-0.2%。   常常表现为不孕不育,很多患者直到反复流产或多年不孕检查才发现。  

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  除此之外,染色体异常还包括以下这几种:   🔸罗氏易位   罗氏易位指的是两条不同的染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,两个短臂丢失,形成一条由长臂构成的衍生染色体。  

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  举个例子:14号和21号染色体易位的过程。   这种易位发生在13,14,15号染色体与21,22号染色体之间。因丢失的短臂并不携带基因,所以个体发育一般无严重影响,绝大多数携带者没有任何症状。   🔸倒位   倒位指的是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度(翻了个跟斗)后重新连接形成的染色体。

如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位。

如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位。

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2、第三代试管婴儿技术解决难题
  平衡易位携带者可以通过胚胎植入前遗传学检测(PGT-SR)挑选正常的胚胎进行移植。FISH是最早应用于诊断两条常染色体易位的PGT策略。  

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  尽管价值明显,但基于荧光标记物检测的FISH技术,所能检测的染色体非常有限,其结果经常由于模糊的光学信号和复杂的准备过程而没有定论。   在过去的五年间,全染色体筛查(CCS)(包括比较基因组杂交技术(CGH)和二代测序技术(NGS))已经被广泛应用于全24条染色体的检测,但是,CCS不能区分一个平衡的整倍性胚胎是核型完全正常,还是染色体平衡易位的携带者。  

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  移植一个平衡的整倍性易位携带胚胎将会导致易位核型向下一代继续传播,并且会增加下一代的妊娠风险。因此,在对平衡易位携带者实施PGT策略中,亟需一种能够区分胚胎易位携带状态的遗传学检测技术。   等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(MaReCs)技术,是采用MALBAC全基因组扩增技术结合二代测序技术进行遗传学检测的一种新型的PGT技术。

该技术能够鉴别出与易位相关的等位基因,识别易位断点,并采用SNP连锁分析,准确区分平衡易位、罗氏易位携带者胚胎与正常胚胎,是目前平衡易位和罗氏易位患者可获得的一种植入前遗传学检测新方法。

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  总之,当发现自己是这些染色体异常的携带者并且恐惧流产,可到医院进行遗传咨询之后再结合试管婴儿技术助孕,避免反复流产对母体产生伤害,希望大家的“孕”路顺顺利利!    

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