高龄备孕，该如何避免染色体问题导致的胎停流产？

染色体异常

在生育问题上，女性的年龄决定了很多问题，小橄榄之前也一直强调在生育年龄，因为这的确能避免很多麻烦和烦恼。

特别是对于高龄女性，年龄大之后，身体各方面都呈现下降的趋势，特别是卵子质量、卵巢功能、子宫环境等方面都会出现问题。

据统计，流产发生率在妊娠总数中已占 10~15% ，其中孕早期（即妊娠12周内）的流产占总流产的 80% 以上，而导致流产的主要原因就是 胚胎染色体异常 。

那么关于胎停育是如何造成的？胎停育与染色体异常有何关联？又应如何避免进而保障健康好孕呢？下面，小橄榄就和大家聊聊隐形的“胚胎杀手”！

而染色体异常导致生育困难，是由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或是染色体在体内外各种因素的影响下发生断裂和重新连接所致；

1)数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2)结构畸变：即染色体缺失、易位、倒位、重复等。可引起的疾病，如：21三体综合症、18三体综合症或猫叫综合症等。

因此，及早通过产前染色体异常筛查对染色体非整倍体异常做出正确的诊断十分必要。

2020 年 8 月美国妇产科医师协会（ACOG）发表了《胎儿染色体异常筛查》(No.226) 指南，为临床医生进一步阐明了目前用于筛查胎儿染色体异常的手段。

其中就包括孕前筛查和试管婴儿PGD/PGS筛查两种方式！

① 妊娠早期筛查：NT 厚度检测和血清学检查（妊娠相关血浆蛋白-A[PAPP-A]、游离 β-人绒毛膜促性腺激素 [β-hCG]）；

② 妊娠中期筛查：三联（包括甲胎蛋白 [AFP]、人绒毛膜促性腺激素 [hCG] 或 β-hCG、游离雌三醇 [uE3]）、四联（三联+抑制素 A）或五联筛查（四联+高糖基化 hCG）；

③ 妊娠早、中期整合筛查：整合产前筛查、血清整合筛查、序贯筛查和酌情筛查。

④ 超声遗传学标志物筛查

⑤ 游离 DNA 筛查

根据现有的证据，ACOG 对胎儿染色体异常筛查的建议如下：其中 A 级推荐是指具有良好和一致的证据支持；B 级推荐是指证据有限或不一致；C 级推荐是基于专家的共识（本次 2020 年版相对于 2016 年版更新的建议用「☆」标出）。

试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)

PGS是胚胎移植前染色体筛查，通过对胚胎的23对染色体结构、数目检测、比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，从而提高妊娠率和活产率。

主要用于胚胎植入前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。

 PGD是胚胎移植前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术之一，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

在精卵结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免遗传疾病。

适用于有遗传性疾病、反复流产、反复植入失败、严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻。

胚胎植入前基因检测虽说可以避免染色体问题，但孕期也有可能因为环境和病毒的因素导致染色体出现问题。

因此，无论患者是否接受过植入前基因检测，橄榄树生命专家都建议试管妈妈在进行孕期筛查和诊断。

补充：PGD/PGS作为接受辅助生殖技术的妇女提供遗传信息，而植入前非整倍体染色体异常检测的目的是在移植前识别整倍体胚胎，从而降低流产率，提高试管婴儿的胚胎种植率和妊娠成功率，减少出生缺陷。