发育迟缓、胎儿畸形、儿童先天性遗传病……
柳女士，35岁，已妊娠31周余，产检做三级产科超声发现羊水过多、胎儿心包积液。
在医生的建议下进行产前诊断，并进行了染色体核型和基因芯片检测，结果提示为:
这意味着胎儿的22号染色体的长臂有一个基因片段缺失，大小约为2.5Mb，即确诊胎儿为22q11.2微缺失综合征。
看了上面的例子，不知道大家有没有get到小橄榄想要说的重点？ 没错，那就是——“基因芯片检测技术”。面对各种因基因问题导致的疾病，要如何检测和预防？
1、什么是基因芯片检测？
（基因芯片检测流程）
2、为什么要做基因芯片检测？
🔹高检出率：
针对原因不明的发育迟缓/智力障碍、先天性多发畸形、以及自闭症，CMA的诊断率（15～20%）高出常规染色体核型分析（3%）5倍。
🔹高分辨率：
可以鉴定传统染色体核型未发现的微缺失和微重复。（常规染色体核型分析的分辨率仅为5～10 Mb，而CMA则可达到10～100 Kb，并且可以提供精确断裂点信息。）
🔹高灵敏度：
CMA可检测全基因组范围内的基因失衡，包括着
3、基因芯片检测临床适应征
✅不明原因的自然流产、死胎的；
✅曾生育过不明原因智力落后、多发畸形或类似综合征患儿的；
✅产前超声检测指标异常或结构异常胎儿的产前诊断；
✅不明原因的胎儿宫内发育迟缓、水肿胎儿或死胎死产的；
✅父母双方存在染色体异常携带者或有重排的情况或有家族遗传史者；
✅高龄孕妇(35岁以上)以及有不良孕产史的；
✅唐氏筛查高风险及无创检测(NIPT)提示异常的；
✅曾接触过物理、化学或生物致畸因子的孕妇等。
✅经临床医师判断应进行产前CMA检测的其他情况。
❎不能检测染色体平衡性改变，如倒位、易位等；
❎不能检测点突变；
❎不能检测低比例的嵌合情况(<10%)；
❎不能检测探针未覆盖区域的拷贝数异常；
❎会检出很多临床意义不明的拷贝数变异。
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