遗传病的遗传模式是怎么样的？今天一文讲清！

在备孕群里，每个备孕家庭只要听到遗传病就如临大敌，不知所措。

其中不乏很多家庭第一胎宝宝得了遗传病导致残疾或夭折，准爸妈们就想着要不要再生一胎，而二胎仍是遗传病的风险是多少，是常常困扰父母的问题。

随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多的遗传病被找到了致病基因，这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。

今天我们主要讲述的是单基因疾病，希望大家能看完，也欢迎大家点赞、收藏、转发哦！

这是由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其遗传遵循孟德尔定律，也称为孟德尔遗传病，包括了五种遗传方式，分别是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。

（图源：有来医生，侵删）

🔸常染色体显性遗传——50%的可能性

常染色体显性遗传是一种常见的遗传方式，简单来说，只要一个人继承了上一代父母一方有问题的基因，就有可能患上这种疾病，这个人的孩子就有50%的几率继承并患病。

这个有问题的基因位于我们体细胞的染色体上（所以叫常染色体），并且它的影响力比较强，能掩盖正常的基因（所以叫显性）。

常染色体显性遗传的特点：

常见的疾病：亨廷顿病、家族性地中海热、马方综合症等。

🔸常染色体隐性遗传——25%的可能性

若一对等位基因位于常染色体上，且均为隐性基因（纯合），则称为常染色体隐性遗传，在遗传上没有性别差异，男女概率均等，表现也相同，患病的后代通常是从父母双方分别遗传一个有害的等位基因（即下图的小r基因）。

常染色体隐性遗传病在杂合个体中（下图的Rr）无表现，仅为携带者，但有50%的概率将变异遗传给孩子，所以当父母均为杂合时，孩子患病的概率为25%。

（图源：UpToDate，黑色大R为显性基因，白色小r为隐性基因，孩子为rr的概率是25%）

这类常见的疾病有镰状细胞贫血症、β地中海贫血、苯丙酮尿症等。

🔸X连锁显性遗传——交叉遗传

X连锁显性遗传致病基因位于X染色体上。带有致病基因的女性杂合子即可发病（下图左）。

由于女性（XX）有2条X染色体，其中任何一条X染色体上存在致病基因都会发病，而男性只有一条X染色体，所以女性发病率为男性的2倍。

男性患者（XY）的X染色体只能从母亲传来，将来只能传给女儿（下图右），这种传递方式也称为交叉传递。

（图源：Wikipedia，X-linked dominant inheritance）

X连锁显性遗传的特点：

常见的疾病：Alport综合征、小眼畸形、X连锁低磷性佝偻病等。

🔸X连锁隐性遗传——女儿更容易被遗传

如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，并且为隐性基因，称为X连锁隐性遗传。

带有致病基因的女性杂合子不发病，与正常男性之间的婚配，儿子有50%的概率受累，女儿不发病，但50%为携带者（下图左）。

男性患者与正常女性（即2条X染色体均正常）之间的婚配，所有子女均不会发病，但因为父亲的X染色体必然会传给女儿，所以女儿均为杂合子携带者（下图右）。

(图源：Wikipedia，X-linked recessive inheritance）

X连锁隐性遗传的特点有：

常见的疾病包括血友病B、G6PD缺乏症、杜氏肌营养不良等。

🔸Y连锁遗传——传男不传女

如果决定某种形状或疾病的基因位于Y染色体，称为Y连锁遗传。

因为只有男性具有Y染色体，这些基因将由父亲传给儿子，儿子传给孙子，又称为全男性遗传，如外耳道多毛症。

（图源：Wikipedia，Y linkage）

写在最后，相信大家看完之后也大概明白了“三代试管”技术，即胚胎植入前遗传学检测（PGT）的重要性了吧。

目前“三代试管婴儿技术”就是实现优生优育的最佳技术，同时我们也希望正在备孕的各位要重视孕前检查。祝大家好孕！