
要是一说起怀孕这事吧,真的几家欢喜几家愁!
不想怀的频频中招,想怀的屡屡失败
不孕不育家庭禁不住想问一句:
✅如果多一条染色体,就会描写为47,XXY,或47,XY,+21;
✅染色体平衡易位则写成46,XX,t(1,12)或罗氏易位47,XY,r(11,14);
✅染色体臂间倒位就写成46,XY,inv(9)等
✔AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸,睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”。
✔AZFb区域缺失同样导致无精症,但睾丸体积正常或偏小,睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。这二种类型的缺失目前认为均无法从睾丸中获取精子。
✔AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数患者尚残存精子生成能力,临床特征可表现为无精症或严重少精症。
大约50%的AZFc缺失的无精子症患者可通过睾丸外科取精法获得精子。
(1)有生育要求的患者,可采用睾丸穿刺术/显微取精术寻找精子
①睾丸穿刺取精子术:在显微取精手术未普及或成熟前,男科大夫对克氏征患者尝试睾丸穿刺取精术,因患者睾丸体积小,导致穿刺困难,取精成功率较低。
②显微镜下睾丸切开取精术:显微取精术是目前克氏征患者生育治疗的优先选择方式,手术创伤小,而且取精成功率约为50%。
根据不同患者情况,术前加用HCG+HMG注射治疗可能会提高取精成功率,但是有争议。术后根据患者临床表现及睾酮水平决定是否补充睾酮。
术中找到精子,可行三代试管婴儿助孕;未找到精子或拒绝手术者,可行供精辅助生育或者领养。
(2)无生育要求患者,可根据患者睾酮水平及临床表现等,给予补充睾酮等对症治疗。

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