在生殖男科门诊，许多备孕困难的夫妻检查后发现男方患有“少精子症”。
除生活习惯因素外，一部分患者的病因藏在最核心的“生命蓝图”——Y染色体中。Y染色体微缺失是导致男性不育的主要遗传因素之一。
1、何为Y染色体微缺失？
Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，仅次于染色体核型为47,XXY的克氏综合征。
众所周知，男性染色体为46，XY。
Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是决定胚胎向男性发育的关键基因，长臂Yq11.23区域有一个控制精子发生至关重要的区域，称为无精子因子(AZF)，并划分为三个相互独立的区域AZFa/AZFb/AZFc，分别位于Yq11的近端、中间和远端。
这些区域像“造精说明书”，如果因微缺失“丢了几页”，就会导致生精障碍。
🔹Y染色体缺失原因：
• 基因突变
在胚胎发育早期，如果母体受到外界物理、化学、生物、药物等因素影响，可能会导致胎儿Y染色体发生突变，进而导致Y染色体微缺失。
• 遗传因素
虽然Y染色体微缺失会导致生育功能障碍，但部分少精症患者还是存在生育机会的。不过少精症患者生育的男孩会遗传其父亲的Y染色体微缺失的情况。
如果父亲睾丸生殖细胞系中存在微缺失和正常的嵌合体细胞系时，也会导致Y染色体微缺失。
• 严重少精症患者（精子浓度；
• 无精子症患者进行睾丸穿刺术前；
• 有Y染色体微缺失家族史的患者；
• 妻子不明原因习惯性流产的患者。
2、AZF 基因：精子生成的“指挥中心”
AZF 基因位于Y染色体长臂的Yq11区域，是精子生成的关键调控基因。
它可分为三个亚区，每个亚区在精子发育的不同阶段发挥着独特作用：
🔹AZFa缺失，彻底停工：
主要调控精原细胞的分裂和增殖。
如果这里是空的，意味着“工厂地基”被抽走。
睾丸内将只剩下支持细胞（厂房框架），完全找不到生精细胞（工人）。这如同生产线彻底瘫痪，目前医学手段难以找到精子。
🔹AZFb缺失，卡在半路：
主要负责精子细胞的成熟过程。
这里缺失会导致精子发育在精母细胞阶段（半成品）就停滞不前。能看到“半成品”，却永远无法变成“成品”精子，同样难以获取可用精子。
🔹AZFc缺失，希望犹存：
在精子发生的全过程中起调控作用。
幸运的是，你是AZFc缺失，这是最常见也最有希望的一种。
AZFc缺失的表现差异很大，从无精、严重少精甚至正常都有可能。
关键在于，像此类患者，我们还有机会通过一项‘寻宝’技术找到隐藏的‘生命火种’！
这项“寻宝”技术，就是「睾丸显微取精术」。它如同在睾丸这片“土地”上，用高倍显微镜进行地毯式搜索，寻找那些可能残存的、仍在艰难工作的“生精小岛”。
对于AZFc缺失的患者，这项技术的命中率能达到50%左右，只要找到哪怕几条健康的精子，我们就能通过试管婴儿技术（ICSI），将它们与卵子结合，孕育生命。
AZFc缺失是Y染色体上的遗传缺陷，通过辅助生育技术出生的男性后代，将100%继承这个缺失。
所以，我们建议进行遗传咨询，并可以考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT），从而彻底阻断这个缺陷在家族中的传递。
最后，再提醒一下:
如果您或您身边的人有少精、弱精或无精症等问题，建议尽早到正规医院进行 Y 染色体微缺失检测，以便及时采取相应的治疗措施。
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