世界之大，无奇不有。
每当我为一件事感到震惊的时候，总有另一个更惊为天人的事情等着我。
在文章开始之前，先问一句：
“你见过一个男性的染色体检查出是女性的情况吗？”
反正我没见过，网友们也表示很震惊。
为啥会说到这个话题呢，我们来看看下面这个新闻就知道了（别眨眼，否则错过精彩部分）
说实话任凭谁都会觉得不可置信。夫妻恩爱五年，一觉醒来丈夫变“姐妹”，小说都不敢这么写。
我们简单来看看事情的经过：
小刘（化名）和丈夫结婚5年，婚后生活和谐，夫妻恩爱。
然而，身边的朋友都开始二胎三胎了，他们夫妻却迟迟没能迎来他们的孩子，素来淡定的小刘，再也按捺不住内心的忐忑，便和丈夫来到医院检查，殊不知，丈夫的检查结果却给了夫妻俩一个晴天霹雳……
丈夫多次精液常规提示精液里没有精子，亿万“精”兵为何全军覆灭？
Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、 AZFb、AZFc区域均缺失，SRY基因阳性（提示无精子是因为Y染色体微缺失所致）
性激素六项报告提示促卵泡激素和促黄体生成素升高（符合高促性腺激素性性腺功能减退）
进一步的外周血染色体报告提示“46,XX”（提示遗传性别为女性）
我知道这些专业名词很难懂，总结一句话就是：同床共枕5年的丈夫，不是“男人”，不是“男人”……
日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型, 但是眼见不一定为实。
从医学角度，人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）、性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别。
虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、勃起功能、性生活、射精均正常，但染色体却为女性46,XX，临床上称为46,XX男性综合征。
“46,XX男性综合征”到底又是怎么回事？还能不能健康生育？让我们来了解一下。
1、46,XX男性综合征
46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病。1964年由De la Chapelle等首次报道，在男性中发病率约为1/20000。
患者染色体为46,XX，但表型为男性，因为没有正常的Ｙ染色体，可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。
人类性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤。
每个独立的性别发育阶段都会受到各阶段特异因子的严格调控，一旦任何环节出现问题，均有可能导致性发育障碍。
男人之所以为男性，是因为有Y染色体。
Y染色体短臂Yp11.32区域有一个非常重要的基因，叫SRY基因。
SRY基因是性别决定基因，能够激活睾丸发育通路，使得雄性胚胎发育。
SRY基因缺失、突变、易位均可导致性别发育障碍。
根据临床表型，46,XX男性综合征有三种类型：
▪表型正常的男性；
▪外生殖器模糊不清（尿道下裂、小阴茎等）的男性；
▪46,XX真两性畸形。
SRY阳性的46,XX男性综合征，患者大部分出生时有正常男性表型，通常在成年后，因“不育”问题被确诊。
主要表现为高促性腺激素性性腺功能减退、无精症、睾丸发育不全、男性乳房发育、身材矮小等。少部分SRY阳性患者可能表现为外生殖器模糊或内生殖器存在卵睾组织。
SRY阴性的46,XX男性综合征，与SRY阳性的46,XX男性综合征相比，患者外生殖器模糊更多见，出生时即可发现尿道下裂、不同程度的外生殖器模糊、隐睾等。
由于46,XX男性综合征主要影响性腺发育，一般不影响智力，仅从外表难以诊断。当怀疑46,XX男性综合征时，建议联合运用染色体、FISH、SRY基因等检测。
2、该如何健康生育后代？
46,XX男性综合征的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。
👉激素治疗：
可通过激素替代治疗维持第二性征、性欲及性功能。
👉外科干预：
包括外生殖器重建、性腺切除等，性腺发育不全和含有Y染色体成分的性发育障碍患者成年期发生性腺肿瘤的风险高，青春期后需密切关注，必要时需要预防性性腺切除，以防止性腺肿瘤的发展。
👉心理干预：
无论遗传性别是什么，都要遵循患者性别认同为主，必要时予以心理辅导。
👉生育诉求：
生育能力无法解决，建议通过供精进行辅助生殖技术助孕。
写在最后，这个事件也让我们深刻认识到基因遗传对人类的影响，提醒我们更要重视婚前检查和孕前检查，做到早发现，早治疗，避免在生育上走“弯路”。
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