“有家族遗传史的情况下才有可能出现遗传病。”
“嗯？我有点糊涂了……遗传不就指家族遗传？父母正常，后代咋会有遗传病嘞？”
1、正常夫妻为何可能生缺陷娃？
（1）大多数是因“隐性遗传”
▪发生通常没有家族史，因此不易被提前发现；
▪产检易漏检：常规的产筛容易被漏检；
▪高致死、致残率：隐性遗传病易造成患者盲、聋、智力低下、发育迟缓等，甚至造成患者死亡等严重危害，累计婴儿致死率20%；
▪家庭经济负担重、心理压力大：不足5%有有效治疗药物，而这些药物也只能缓解症状，而不能治愈疾病，并且价格昂贵。
（2）此外，还有“新发突变型”
（3）另一种是“伴性遗传”。
2、产检都正常，为何还生出了缺陷儿？
“致病基因”携带者表型正常，就是说，携带这个基因，但是没有表现出来，没有症状，这种情况常规产前检查往往无法检出，基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。
3、是否还能生健康宝宝？
遗传咨询是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为咨询者开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。
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