1、什么是Y染色体微缺失?
✅AZFa缺失发生频率最低（0.5-4%），表现为无精子症和为支持细胞综合征（SCOS）;
✅AZFb缺失（1-5%）表现为无精子症和生精阻滞；
✅AZFc缺失发生频率最高（约80%），其临床表型多样，从SCOS到严重少精子症以及正常生育均有。
2、Y染色体微缺失该如何检测?
AZFa: SY84, SY86
AZFb: SY127, SY134
AZFc: SY254, SY255
✔男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI）或体外受精(IVF)生育子代前。
✔非梗阻性无精子症患者。
✔严重少精子症患者（精子数目少于5Xl06／mL）。
✔无精子症患者进行睾丸活检术前。
✔男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前。
✔原因不明的男性不育症患者用药前。
✔少精子症患者<精子数目少于20×106/mL）。
✔精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者。
✔男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者。
✔妻子有不明原因习惯性流产的患者。
✔临床应用领域广泛应用于胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。
3、染色体微缺失该如何健康生育?
?AZFa区域的缺失比较少见，区域的缺失完全患者通常表现为唯支持细胞综合征（无精症），而且睾丸穿刺还是显微镜取精都不能获得精子。
因此，不建议过多治疗或睾丸显微镜取精，建议患者选择供精的人工授精或领养孩子。
?AZFb区域完全缺失的患者不适宜做ICSI，AZFb部分缺失的患者表型不确定，部分患者可有精子发生。
因而需要观察诊治过程中精液变化，有恶化趋势可考虑进行辅助生殖或冷冻精子。
?AZFc区缺失的男性，若为少精症，可以及早进行治疗或对其精液进行冷冻保存。
若为无精子症患者，约50%可以通过睾丸穿刺或显微外科取精术获得精子，通过ICSI辅助生育治疗获得后代。
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