染色体平衡易位?
这到底是什么?
还能不能正常生育啦?
有没有什么注意事项？
说实话，如果不是因为备孕时检查身体，这个词大概率不会出现在我们日常生活中。
但是对于做试管的姐妹们来说就是比较常见的了。
毕竟有些姐妹选择做试管的原因就是因为这个问题。
俗话说：“知己知彼，百战不殆”。
了解染色体平衡易位到底是个啥之前还得先从染色体本身开始说起。
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)。
其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
人体的细胞中有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化。
每条染色体上都携带着不同的固定基因。
可有的时候，一个染色体上的一段基因因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。
如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素。
且大约99%是胎儿的原因，而不是母体的原因。
平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的。
常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。
有很多染色体易位的携带者夫妇，不理解医生说的1/18和1/6。
其实它并不代表机率，而是代表“多少核型中的一种”。
实际上，每一种核型产生的概率并不一致。
当男女双方中有一方为平衡易位携带者时，胚胎的染色体可能出现18种核型。
其中1种是完全正常，1种是相同的平衡易位携带。
从目前的统计数据来看，出现这2种核型的比例大约是30%。（这是大数据，对个体无参考价值。）
首先，易位携带者仍旧有自然生育的可能。
只是出现生化妊娠、胎停、流产和生育缺陷儿的机率比普通家庭高得多。
如果你是易位携带者，且自然生育过健康的孩子，那是一件值得庆幸的事。
但不管怎么说，我们不能去“撞大运”，还是应把“避免女方经历多次妊娠失败”放在考虑的首位。
所以，对于易位携带者及家庭而言，应优先采用第三代试管婴儿（PGS/PGD）。
但是这项技术的能力是“能够找到染色体正常的胚胎”，而不是改变胚胎的染色体。
（1）PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查。
是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。
通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，挑选正常胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。
一般将胚胎培养到第五天，形成囊胚，从部分细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
将取出的细胞送检，通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
然后所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后。
如果无异常可以直接移植，有异常的则需要进一步检查PGD。
通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。
即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题。
比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。
（2）PGD用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
在胚胎植入前，利用DNA技术对活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断。
选择正常的胚胎，阻止遗传病患儿的出生。
通过对囊胚的滋养外胚层细胞进行活检取样，提取细胞的DNA进行芯片检测。
待芯片检测结果回示后，挑选正常的胚胎移入子宫腔中。
PGD可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠。
避免人工流产终止异常妊娠给广大女性带来的身心痛苦。
如果父母双方为某种疾病的携带者，在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代。
但是，通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给后代。
PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病，当然也可以诊断出理想胚胎。
第三代试管婴儿技术已经很成熟，可以根据患者的要求植入健康的胚胎，所以，姐妹们大可放心。
①避免伤害生殖细胞：染色体发生易位的主要原因是因为染色体断裂。
出现这种情况是辐射、病毒感染、化学毒品等因素导致的。
②男性有平衡易位，需根据情况决定是否能做试管婴儿，如果严重的话需要采用精子库的精子，然后尝试做试管婴儿。
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