在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

对于南方地区的姐妹来说

在婚前体检时应该听说过这个词

“地中海贫血”

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

很多人第一次听到这个名词

脑袋瓜里的第一反应都是

“怎么地就贫了?”

“地怎么就贫了”

“是不是和贫血是一回事啊?”

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

针对以上这些疑问,我们现在就来一一来解解惑吧。

1、地贫到底是什么?

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。 地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血。它的学名有点长,爱学习的姐妹可以记一下,叫珠蛋白生成障碍性贫血。 本质上来说,地贫是一种常染色体隐性遗传性血液病,是我国长江以南各省发病率最高,影响较大的遗传病之一。

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

地贫广泛分布于世界许多地区,东南亚为高发区之一,我国以广东、广西、四川多发。
据统计,广西地贫基因携带率约为24.5%,广东地贫基因携带率约为16.8%。此外,长江以南各省区有散发病例,但北方少见。
这也是为什么北方小伙伴听到会疑惑的原因。
据世界卫生组织数据,全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。

2、地贫会有什么危害?

地中海贫血只会遗传,不会传染 地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫三类。

①轻度地中海贫血的患者可以表现为没有任何症状,相对危害较轻。

 

②中间型地中海贫血的患者往往出现轻度到中度的贫血症状,患者多数可以存活至成年,部分患者可以通过切除脾脏来减轻贫血症状,但是并不能完全治愈。

 

③重型α-地中海贫血的胎儿会胎死腹中,或者出生后几个小时内死亡。

重型β-地中海贫血的患者往往出生一段时间后发病,患儿出现严重贫血、肝脾肿大,并且病情会不断加重,继发黄疸,发育不良等症状。治疗代价昂贵,患者往往活不过成年。

正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。 假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。 对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

3、如何确诊地贫?有没有办法治愈?

多数地贫基因携带者没有临床症状,但通过血常规检查和血红蛋白电泳检测等简单易行的地贫筛查方法,可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫患者以及地贫类型。 地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,这要求我们做好早期筛查。

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

每个人一生只需做1次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。 地贫基因携带者无需特殊治疗。但遗憾的是,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

中间型和重型地贫患者可能会有肝脾肿大,但脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。 造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,但治疗费用非常昂贵,而且只有少数患者能配型相合,而且治疗的结果差异很大。

4、地贫患者还能生育吗?

地中海贫血的患者可以生育孩子。 一般情况下建议在产前就要做好相应的地贫筛查和诊断,但针对夫妻双方同为携带者时,是无法从根源上阻止地贫对下一代的遗传。 遇到双方同型地贫最好的预防措施就是通过第三代试管技术防止这类遗传病的发生。 第三代试管婴儿技术又可以被叫做胚胎植入前遗传学诊断或筛查,这种方式用于可以筛查的遗传性疾病就有一百多种,其中就包含了地中海贫血、唐氏综合征等由基因缺陷产生的疾病。

在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

第三代试管婴儿常适用于:

?夫妇一方染色体或基因异常

 

?前胎染色体或基因异常

 

?反复自然流产或不良孕史≥2次

 

?反复着床失败

 

?高龄(女性年龄≥35岁)

 

?严重畸精子症

❗ ❗ ❗【温馨提醒】:

三代试管婴儿技术并不能治疗这种疾病,它只能够通过筛查的方式来避免地中海贫血症在后代中的传播,起到了阻断作用,为新生命保驾护航。

对于我们来说,新生命代表了新希望,每个准爸爸准妈妈都希望自己生一个健康的宝宝! 因此,在地贫高发地区,有效开展婚前、孕前和产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施,备孕的姐妹一定要注意检查哦!
在南方地区,每6人就有1人携带这种基因,该如何预防?

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