无创的Plus版——NIPT-plus，到底哪里不一样？

🔹NIPT：

NIPT技术主要用来检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见多发染色体非整倍体疾病。

🔹NIPT-Plus：

NIPT-Plus在NIPT基础上，升级了测序流程、增加了测序深度，实现了从三大染色体非整倍体的检测到100种胎儿染色体异常疾病的检测。

▪胎儿DNA浓度一致时，NIPT-plus测序数据量提高了4.4倍（图1和2）。

（图1 胎儿游离DNA浓度比对分析）

（图2 每个样本的总测序数据量和有效测序数据量比对分析）

▪NIPT漏检1例嵌合18-三体（NIPT-plus可检出）

▪NIPT漏检所有染色体微缺失/重复综合征（MMS）（表1）。而NIPT-plus可检出）

▪NIPT-plus对21-三体、18-三体、SCAs、MMS和RCAs的阳性预测值分别为100%、100%、44.4%、30.4%和0%；NIPT对21-三体、18-三体和SCAs的阳性预测值为100%、100%和44.4%（表1）。

✔血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

✔有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、出血倾向等）；

✔错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；

✔希望排除胎儿常见染色体疾病，自愿选择进行无创产前检测的孕妇。

▪早、中孕期产前筛查高风险；

▪预产期年龄≥35岁；

▪重度肥胖（体重指数>40）；

▪有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

▪异卵双胎妊娠；

▪医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

✖孕周<12+0周；

✖夫妇一方有明确染色体异常；

✖孕期合并恶性肿瘤；

✖有基因遗传病家族史或胎儿罹患基因病高风险；

✖1年内接收过异体输血、移植手术、异体细胞治疗(辅助生殖免疫治疗，间隔8周可采血)；

✖胎儿超声检查提示有结构异常或B超软指标异常（胎儿左心室强光点除外）。