基因遗传疾病 | 畸形胎儿，该如何逆天改命？

染色体疾病（chromosomal disease）是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。大部分染色体疾病是造成子代流产、死胎、新生儿死亡及先天畸形的重要原因。

目前已经发现的人类染色体数目异常和结构畸变有10000多种，已确定或已描述的综合征有100多种。

新生儿期间出现以下表现提示染色体可能发生异常：

（1）低体重儿，出生后体重不增加，发育迟缓；

（2）特殊面容，小下颌，耳型和耳位异常；

（3）神经、心血管、胃肠道、泌尿生殖器等系统 异常。

单基因疾病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病。根据单基因疾病致病基因的位置和特征，其遗传方式主要分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。

目前已知的很多疾病都属于单基因疾病，如血友病、色盲、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。

单基因疾病一般困扰终生、难于治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵。

多基因疾病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，多基因疾病一般有家族性倾向，在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人称为先证者。

常见的多基因疾病有先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病等。

多基因疾病通常具有如下特点：

（1）先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率；

（2）家族性聚集倾向；

（3）与先证者的亲缘关系越近，发病率越高；

（4）先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率；

（5）同卵双生的同病一致率高于异卵双生。

婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。

随着人类对遗传性疾病认识的不断深入，孕前遗传咨询，即对育龄男女、遗传病病人及亲属通过详细询问病史、家系调查，了解发病者直系亲属的发病情况，必要时进行实验室检测，确认是否患有遗传病，并做出正确诊断。

橄榄树生命泰国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查，在胚胎植入前先进行基因诊断，避免植入带有异常基因的胚胎，从而避免将基因疾病带到下一代。

利用PGS和PGD筛查技术都可有效筛除问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，全面性的检测46条染色体有无异常，最后挑选正常健康胚胎植入子宫。

如果夫妻双方有基因遗传病的家族史，利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病，避免生下有基因缺陷的胎儿，实现真正的”逆天改命”。

有以下情况者应考虑三代试管PGS/PGD筛查：

（1）高龄(即分娩时年龄≥ 35 岁)；

（2）有遗传病家族史；

（3）原发性不孕的夫妇；

（4）近亲结婚的夫妇；

（5）夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者；

（6）有生育畸形儿史；

（7）原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；

（8）有致畸物质接触史，如接触放射线、同位素等；

（9）早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等；

（10）怀孕后羊水过多或过少者；

（11）妊娠期检测结果异常者。

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