胚胎染色体异常
科普+实用=精华帖
人体的体细胞染色体数目为23对
其中22对为男女所共有
称为常染色体（autosome）
另外一对为决定性别的染色体（sex chromosome）
男性为XY，女性为XX
在生殖细胞（generative cell）中
男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y
女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X
不是说男性是xy么？
为什么说男性生殖细胞染色体的组成是22条常染色体+X或Y
小橄榄课堂：男性产生两种类型的精子–含22+X染色体的精子和含22+Y染色体的精子．女性则只产一种含22+X染色体的卵细胞．受精时，如果是含22+X的精子与卵子结合，就产生具有44+XX的受精卵并发育成女性；如果是含22+Y的精子与卵子结合，就产生具有44+XY的受精卵并发育成为男性。
造成胚胎染色体异常的原因
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父母染色体异常
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精子与卵子发育过程中异常
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受精卵分裂异常
为什么夫妻两人染色体都正常，胎儿染色体会异常？
为什么两个正常夫妻会生出唐氏综合症的孩子？
胎儿的染色体不就是从父母那遗传的吗？
小橄榄课堂：人类的22条常染色体都有一个和自己形态、结构基本相同的染色体，叫做同源染色体。在形成精子和卵子的过程中，每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体，中间被一根线绑着，这两条染色体称为姐妹染色单体。正常的分裂状态是同源染色体分离，姐妹染色单体也分离，如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离，这就形成了染色体异常的精子/卵子，如果非同源染色体部分易位（交换位置），精子/卵子的染色体也会出现异常。
什么是染色体复制
精原细胞和人体的其他细胞一样，拥有46条染色体。精原细胞通过减数分裂形成精子，精子的染色体有22条染色体和1条性染色体，经过一次染色体复制，两次分离，最终精子只携带人类一半的染色体。
人类每克睾丸组织在24 小时内生成的精子数目300~700万。
初级卵母细胞和人类的其他细胞一样，拥有46条染色体。初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞，22条常染色体和1条性染色体。同样经过了一次复制，两次分离，最终卵子只含有人类一半的染色体。
含一半染色体的精子+含一半染色体的卵子
=
完整的人类的染色体
— 小橄榄
染色体异常，俗称染色体病
是由于遗传物质——染色体的变化引起的
正常人有22对常染色体，1对性染色体
染色体的完整性提供了完整的遗传物质
保证了人体功能结构的正常
每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲
人类在自然的情况下
染色体数目异常率高达40-80%
随着女性年龄增加，卵子染色体数目异常的几率增加
<35岁女性50%的卵细胞
>35岁女性75%的卵细胞
会有染色体异常现象
很多女性都有因卵细胞染色体数目错误导致胚胎不着床
孕初期自然流产或不正常妊娠的风险
少部分可以分娩第21对染色体不正常的唐氏综合症婴儿
科学调查研究表示染色体异常
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占流产胚胎的50%
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占死产婴的8%
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占新生儿死亡的6%
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占新生活婴的5%-10%
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占一般人群的5%
不同年龄阶段的自然流产率
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<35岁怀孕女性为15%
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35-39岁的为20-25%
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>40岁的为30-40%
发现更高的胚胎异常率人群
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女性年龄在35岁以上
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有过异常孕史
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有复发性流产
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生育过残疾胎儿
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多次IVF后未怀孕的女性
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男方严重弱精
— 小橄榄
每个女性随着年龄的增长
卵泡也会逐渐衰老
这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中
染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常
从而产生非整倍体的卵子
非整倍体会导致死胎，出生缺陷等
常见的非整体相关疾病有
21三体，18三体，13三体等
21三体
表现为智力低下，五官畸形，
平均寿命为35到50岁
18三体和13三体
在大脑、骨骼、心脏、生殖器官等组织上发育异常，
会有较高的流产率，新生儿在出生后不久就会夭折
随着分子细胞遗传学技术和试管婴儿技术的不断进步，第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学筛查。医生在胚胎植入子宫前对具有遗传风险或染色体非整备性的胚胎进行检查，根据检测结果，选择染色体数目和结构正常的胚胎移植回母体子宫.
— 小橄榄
试管婴儿技术作为有效的辅助生殖手段
成为大多数不孕不育夫妇的重要选择
越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿
并成功拥有了自己的宝宝
第三代试管婴儿可以有效提高试管婴儿的成功率
降低流产率
帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝
避免出生遗传异常婴儿
降低人群中出生缺陷
胚胎植入前遗传学诊断
是对发育到8细胞期（第3天）或者囊胚期（第5天）
的胚胎进行单个卵裂球或滋养外胚层细胞的检测
8细胞期的胚胎中的细胞还没有分化
都是属于全能细胞
从这些细胞中抽取一个细胞进行检测
不会影响整个胚胎的发育和生长
囊胚滋养外胚层将来会发育成胚外组织
取少量这样的细胞进行检测
也不会影响整个胚胎的发育和生长
与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比
孕前诊断因为植入正常的胚胎
避免了产前诊断发现胎儿异常
需要进行选择性流产的缺点
所以染色体异常的高风险人群
在胚胎移植前做染色体数目检查有很重要的意义
年龄较大的孕妇在产检时要及时做相关遗传诊断
高龄备孕女性可通过PGS技术筛查胚胎染色体
选择健康胚胎移植
这是目前医学上避免胎儿染色体异常最无创的方法
意义
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可避免出生缺陷和胚胎染色体异常导致的自然流产；
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对高龄孕妇和高危孕妇进行PGD/PGS可有效避免染色体病患儿的出生；
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可有效避免产前诊断有异常后进行选择性流产对妇女身心造成的伤害；
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随着染色体异常PGD/PGS技术的不断发展与完善，能区分染色体正常和携带者胚胎，阻断异常染色体传递给后代。
Dr.Sahakian
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Dr.Sahakian
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