迎接一个健康的孩子，是无数育龄夫妻再正常不过的期望。
为了尽可能保证宝宝没有先天性缺陷，大多数夫妻都会选择认真进行每一次产检，但无奈的是，仍旧可能生出带有缺陷或者疾病的宝宝。
比如以下这条热点新闻：#女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿#的新闻刷爆互联网。
看到这样的新闻大家可能难免心惊：
“为什么会这样呢？”
“我能做些什么，避免这样的悲剧落到我们头上？”
别着急，我们今天就来复盘一下，这样的情况能否避免？
1、孩子为什么会出现先天缺陷？
宝宝发生先天缺陷的原因其实很复杂，总结一下，主要有这几个方向的原因：
🔹遗传因素
由于基因突变或染色体畸变引起的出生缺陷。
例如，先天性肾上腺皮质醇增生症是由于CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病。
还有唐氏综合征，其中21号染色体上多了一条染色体，导致宝宝发育和身体特征出现明显变化，引发智力不足和发育延迟。
🔹环境因素
母体的营养状况、疾病、感染、药物使用和接触有害物质等都可能增加宝宝发生先天缺陷的风险。
例如，如果妈妈在妊娠期感染了风疹病毒，尤其是在妊娠前三个月，胎儿发生畸形的风险接近85%。
风疹病毒会导致宝宝出现白内障、心脏畸形、感音神经性耳聋以及其他缺陷。
🔹不明原因
并非所有的先天缺陷都能找到明确的原因，约有65%的出生缺陷病因不明。
这些缺陷可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果，例如胎儿的心脏结构异常和脊柱裂等情况。
2、孕期检查都正常，能不能排除先天缺陷？
很遗憾，不能。
2019年的数据显示全球3%～6%的新生儿伴有较严重的出生缺陷。即使在高收入的美国，总出生缺陷发生率约为3%，欧洲为2.39%，在中国为5.6%。
全球前4位常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病和21-三体综合征。
这是为什么呢？
因为并非所有宝宝的结构异常都能在产前被发现。比如微小的室间隔缺损、肛门闭锁等很难在产前明确诊断。
此外，超声检查技术存在局限性，会受到多种因素的影响，如胎儿的孕周、宝宝的姿势、羊水量以及孕妇腹壁脂肪厚度等。尽管超声设备不断升级，但无法完全消除这些干扰因素，从而可能导致对一些微小结构的误诊。
在产前难以获得胎儿的视力和听力评估，许多涉及神经发育和代谢的疾病也无法通过常规产前检查明确诊断。
例如，先天性肾上腺皮质醇增生症和脊髓性肌萎缩症（SMA）都是无法通过常规检查手段诊断的疾病，而它们是常见的代谢性和遗传性疾病。
染色体异常的风险也是一个重要因素。宝宝发生21三体、18三体、13三体以及性染色体异常的风险会随着母亲年龄的增加而增加。
目前，虽然无创基因检测在许多城市已经广泛应用，并被认为是筛查21三体的最佳方案之一，但仍无法完全避免漏诊染色体异常的风险。
3、父母能做些什么，降低下一代先天缺陷的风险？
可以从孕前、孕期、出生后这三个重要阶段建立有效防线。
🔹孕前
建议备孕的夫妇进行孕前优生健康检查、评估高风险因素，并咨询遗传专家，以消除诱发因素。
通过基因携带者筛查可以检测是否携带致病基因，比如在CYP21A2基因缺陷方面的筛查，这样，夫妻可以及早发现潜在的遗传问题并采取相应措施。
对于已经有患儿的家庭，遗传咨询和基因检测也是必要的。了解父母是否携带隐性遗传病的致病基因，可以帮助他们做出明智的生育决策，例如选择三代试管等技术手段，避免生育严重遗传病的患儿。
🔹孕期
孕期是另一个重要阶段，可以进行产前筛查和产前诊断。
例如，在孕期的11-13周，可以进行妊娠期高血压的预测，以筛查出患有未足月子痫前期的高风险孕妇。
同时，在孕期要进行各项常规检查。如果妈妈有异常的高风险因素，不要排斥进行羊水穿刺等创伤性检查。要密切关注可疑的迹象，及早发现胎儿是否存在出生缺陷，以避免出生严重缺陷的儿童出生。
🔹出生后
宝宝出生后，要及时进行相关疾病的筛查。
通过新生儿筛查，可以及早发现和治疗，最大限度地减轻出生缺陷所带来的危害。
目前，产检的重点对象包括以下人群：
•夫妻一方有先天性代谢疾病。
•生育过畸形儿的夫妻。
•原因不明的流产、死产、畸胎的孕妇。
•孕早期感染过病毒或接触过致畸物的孕妇。
此外，有些父母虽然都是正常的，也没有疾病家族史，但却生育了畸形儿。在这种情况下，通常在再次生育前需要进行相关的基因检查。
总之，关于新生儿先天缺陷的话题十分庞大，无法用一篇科普解答所有疑惑，正在备孕的各位家庭，如果还有其他的疑问，欢迎联系小维。
– End –
|三代试管婴儿|泰国试管婴儿|
|美国试管婴儿|俄罗斯试管婴儿|
|乌克兰试管婴儿|赴美生子|冻卵|冻精|爱心妈妈|
免费咨询热线：4008-257-611
香港/泰国/美国/德国/瑞士/日本/乌克兰/俄罗斯/韩国等国医疗资源
声明：本文为原创文章，如若转载，请注明出处：https://mp.ivf-8.com/article-18810.html
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面的诊断和治疗，本文内容仅作为参考信息，本站不承担由此引起的法律责任。
