三代试管遇上「嵌合体」胚胎,是丢弃还是移植?

三代试管遇上「嵌合体」胚胎,是丢弃还是移植?

我们知道,通过试管婴儿技术,在实验室里将精子和卵子结合形成受精卵,会培养为到第 5、6天(少数有第7天)形成囊胚。

实验室形成囊胚后,胚胎师会使用激光从囊胚的外层,即滋养层取下5-10个细胞进行「胚胎筛查」,用以做胚胎植入前遗传学筛查PGS。

第三代试管PGS筛查

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因为滋养层(外细胞团)最终将发育成为胎盘和绒毛膜,而内细胞团将发育成胎儿,所以抽取细胞是不会接触到内细胞团的,也就不会伤害到未来发育成为胎儿的部分哦~

抽取的细胞,进行PGS检测,经过 2~3 周后实验室会提交胚胎筛查报告。

可以看到,在筛查报告中可能包含数个正常胚胎,数个不正常胚胎。同时,还有一种称为马赛克(mosaic)胚胎,医学上也被称为嵌合体胚胎。
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什么是嵌合体胚胎

而所谓嵌合体胚胎,指的是所抽取的用作检测的胚胎细胞中,同时具有正常细胞(具有46条染色体的)异常细胞(有额外染色体的或缺失染色体的)。

所以,当检测结果为嵌合体,那么胚胎剩余未被检测的部分——其中包括将继续形成宝宝的部分——就有可能都正常,或都不正常,或同样也是嵌合体。
三代试管遇上「嵌合体」胚胎,是丢弃还是移植?

研究表明,相较于染色体完全正常的胚胎,嵌合体胚胎在移植时失败或中途流产的风险偏高。

但同时,也有的嵌合体胚胎成功发育成健康的宝宝。

那么问题来了!

试管婴儿过程中,没有胚胎可用,嵌合体胚胎是否可以移植呢?

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嵌合体胚胎是否可移植

在前面,我们也说了嵌合体胚胎是有机会发育成健康宝宝的。

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所以在临床上,一个主要评估胚胎嵌体胚胎是否移植因素是其嵌合比例的高低

20%为较低风险,80%为较高风险,嵌合比例越高,嵌合类型越复杂,妊娠失败、流产及出生缺陷概率越高。

而对于那些嵌合比例低,嵌合类型简单的胚胎,移植后就有可能获得健康宝宝。
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嵌合胚胎移植前风险评估标准

① 低风险嵌合类型胚胎可选择性移植

 整条染色体嵌合类型的胚胎移植风险最低。

整条染色体嵌合类型里优先考虑整倍体/单倍体嵌合型胚胎(性染色体单体嵌合除外,45,X/46,XN),因为常染色体单倍体胚胎一般发育下去的可能性小,发生出生缺陷的风险低。

 ② 高风险嵌合类型胚胎不建议移植

有些三倍体胚胎可能会产生发育迟缓认知障碍等病症,发生出生缺陷的概率比较高,一般医生都不建议移植。比如说:

(1)14、15三倍体嵌合体胚胎存在单亲二倍体可能,不建议移植;

(2)7、16三倍体嵌合体胚胎存在宫内生长发育迟滞可能,不建议移植;

(3)13、18、21三倍体嵌合体胚胎存在三体综合征活产可能,不建议移植。

对于一些比较复杂的嵌合胚胎,其更容易发生早期胎停,且发生出生缺陷的概率也很高。所以,对于这类的复杂嵌合胚胎也不建议移植

据我国某一妇幼保健院生殖医学中心2017年4月至2020年10月所进行的PGT助孕中移植嵌合体的妊娠结局,给大家做个嵌合体胚胎移植成功率的参考。
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该中心在3年期间共完成了25个嵌合体胚胎移植周期,包括11个PGT-A周期和14个PGT-SR周期。

移植后共12个周期获得临床妊娠,总体临床妊娠率为48.00%(12/25):包括10例健康活产,1例早期流产(流产物染色体检测结果提示染色体正常),1例孕中期引产(唇腭裂)。其余为生化妊娠或未妊娠,暂无严重的不良临床结局发生。

此外,有8个临床妊娠的患者进行了产前诊断,其羊水CMA结果均显示为正常的染色体拷贝数。嵌合体胚胎移植的具体临床数据见表。

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由此可见,第三代试管婴儿PGT技术能在周期中被诊断为嵌合体的胚胎移植后有可能临床妊娠并活产健康的子代,有一定的临床利用价值,可作为移植的可选项。

但无论如何,客户须在移植前应接受全面的遗传咨询,并建议移植后做羊水穿刺进行产前诊断

最后,如果您在正常胚胎数量较少,结果为嵌合体的胚胎,抱有一丝希望,却又感觉深陷泥泞,不知道该如何做出决定时,可以扫码咨询源小金,我们将为您提供最专业的方案。

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