“宝宝生病，为什么还要夫妻双方抽血配合检查?” “生育是夫妻两个人的事情，为什么还要抽孩子的血或者父母的血配合检查?” “为什么不能直接检测胚胎的致病突变位点，要先做预实验?预实验又是什么?”
单基因病即单基因遗传病，是按照孟德尔方式传递的疾病，由单个基因突变引起，涉及到单个核苷酸至整个基因改变。有单基因遗传病家族史或生育史的夫妻双方，在接受三代试管助孕时，不仅要对胚胎的染色体进行检测，还要对导致遗传病发生的基因的致病位点进行检测，这一过程叫胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)（如下图）。
1、关于家系验证?
✅男女双方父母均建在，能配合抽血
✅夫妻双方曾孕育过异常胎儿，并方便提取标本
2、关于单体型构建？
✅双方如生育患病宝宝，需提供宝宝的血液样本；
✅双方如未生育患病宝宝，但是之前有怀孕过，孕中期产前诊断行羊水穿刺，确认胎儿携带致病基因，可提供羊水或胎儿其他组织标本；
以上两项均无或无法提供的，可提供双方父母外周血样本；
以上三项均无或无法提供的，可提供双方兄弟姐妹外周血样本。
✅配成胚胎后，在胚胎中寻找先证者，协助分析。此方法需要配成胚胎较多（一般至少6个），否则需要重复取卵，积累胚胎。
✅如果胚胎较少又不想重复取卵，可考虑利用废胚分析（废胚即质量特别差不符合冷冻标准但是携带有遗传物质的胚胎）。
✅如果是男方携带致病基因突变，可以用男方精子进行单精子分析。
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