一文读懂AD、AR、XLR、XLD、Y染色体遗传分别是什么！

正在备孕的姐妹，你们听说过“祖传代码”吗？

人类也有类似的“祖传程序错误”， 那就是——遗传病！

它们是因为DNA这个“生命源代码”出了bug（比如基因突变、染色体乱码），也可能被爸妈“打包遗传”给你，或者直接在你身上“随机刷新”。

在生殖中心，有不少备孕家庭因为第一胎得了遗传病导致残疾或夭折，他们就想着要不要再生一胎，但二胎仍是遗传病的风险是多少，也是困扰准爸妈的问题。

现如今，随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多的遗传病被找到了致病基因，这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。

今天，小橄榄就按遗传病的分类来详细为大家介绍，

在这之前，先来看看遗传病的特点：

通常来说，遗传病根据发病原理和部位，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等五大类。

（图源见水印，侵删）

本期内容，我们主要来聊聊最常见的染色体和单基因遗传病。

染色体病，又被称为染色体综合征。我们人类共有46条染色体，其中含有44条常染色体，2条性染色体（男性为XY；女性为XX），因此，染色体病又被分为常染色体病和性染色体病。

当遗传物质发生了染色体水平可见的疾病，如染色体数目异常（单体、三体）或染色体的结构发生了异常（缺失、重复、倒位、易位等）。

由于染色体异常常累及多个基因，因此患儿常会出现累及多器官、多系统，伴有五官、内脏等多发畸形。

目前，已经发现了500多种人类染色体病，最常见的有21三体综合征（唐氏综合症）、13三体综合征、18三体综合征。

常见的性染色体病有先天性睾丸发育不全、先天性性腺发育不全等，严重的染色体病常导致流产，占自然流产胎儿的20~50%。

单基因遗传病是指由染色体上的某一个致病基因所引起的遗传性疾病。

单基因病可以根据基因遗传方式的不同分为以下两种：

根据致病基因所在的染色体不同，单基因病又可以分为常染色体遗传性疾病以及性染色体遗传性疾病。

(孟德尔遗传定律)

总而言之，单基因病根据染色体及遗传方式的不同，可以细分为以下五类：

（1）常染色体显性遗传（AD）

想象一下，只要一个人从父母那里继承了一个有问题的基因（不论来自爸爸还是妈妈），就有可能患上常染色体显性遗传病。而这个人的孩子，有50%的几率也会遗传并患病。这种遗传方式就像是一个强大的“显性”力量，掩盖了正常的基因。

🔹特点：

（图源见水印，下同）

（2）常染色体隐性遗传（AR）

与显性遗传不同，常染色体隐性遗传需要一个人从父母那里各继承一个异常基因，才会发病。如果只遗传了一个，那这个人就成了疾病的携带者，但不会发病。这时，孩子患病的概率为25%。

🔹特点：

（3）伴性X连锁显性遗传病（XLD）

X连锁显性遗传的致病基因藏在X染色体里。女性因为有两条X染色体，所以只要其中一条有问题，就可能发病。而男性只有一条，所以女性发病率是男性的两倍。

更有趣的是，男性患者的X染色体只能来自妈妈，也只能传给女儿，这就是交叉传递。

🔹特点：

（4）伴性X连锁隐性遗传病（XLR）

这种遗传方式下，男性患者远多于女性。如果双亲都没有病，但妈妈是携带者，那么儿子有50%的可能发病，女儿则不会，但女儿会成为新的携带者。

🔹特点：

（5）Y连锁遗传

如果某种疾病或性状的基因藏在Y染色体里，那这就是Y连锁遗传。

因为只有男性有Y染色体，所以这些基因只能从爸爸传给儿子，再传给孙子。

常见疾病：外耳道多毛症。

写在最后：

遗传病对于人类健康的威胁和人口素质的影响都非常严重，我们希望这些知识能帮助到各位姐妹，助力大家的好孕梦，最终迎来健健康康的宝宝。

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