每个准妈妈都希望能够生一个健康可爱的宝宝，可是有时候总是事与愿违。
每每听到有些孕妈妈突然胎停的消息，看到她们伤心地流泪，我们心里也会难过。
而这个时候医生一般会建议做个染色体检查，那什么是染色体检查?哪些人群要做?
1、为什么要做染色体检查?
染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。
包括了外周血、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术。
其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。
当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体。
其中一对决定新生命的性别，称为“性染色体”, 男性为XY，女性为XX。其余的22对被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。
染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。
如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21；染色体平衡易位则写成46,XX，t（1,12）或罗氏易位47,XY,r（11,14）等。
🔹染色体病有结构异常和数量异常两大类：
🔹染色体数目异常
· 性染色体数量异常
常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
· 常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,）等。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
· 染色体嵌合者
外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。
例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
🔹染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。
少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或关键功能基因被打断，或基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，形成的精子和卵子形态也正常，但生殖细胞在成熟分裂时导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致胎儿畸形，流产等。
这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
2、哪些人群需要查染色体？
🔹生育障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
🔹性发育异常者
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
🔹先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、腭裂、肛门闭锁、身材矮小、心脏畸形、肾脏畸形等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。
🔹长期接触有毒、有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。
如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、畸形儿。
🔹婚前及孕前进行优生优育检查的人群
婚前检查可以发现表型正常的染色体异常携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、盲目保胎会增加畸形儿的出生率。
还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着极为重要的意义。
🔹辅助生殖技术助孕的夫妇
如果选择试管移植，也需要查染色体。
染色体检查目前在试管治疗前列为建议筛查项目，有利于提高试管婴儿成功率、减少流产和出生缺陷的发生。
总之，通过这项检查，夫妻双方可以在孕前提前发现自己染色体上存在的问题，进而找到有针对性的治疗方法。
染色体检查不仅对试管有着积极的意义，对正常夫妻的优生优育提供基因上的保障，希望备孕家庭一定要重视！
– End –
|三代试管婴儿|泰国试管婴儿|
|美国试管婴儿|俄罗斯试管婴儿|
|乌克兰试管婴儿|赴美生子|冻卵|冻精|爱心妈妈|
免费咨询热线：4008-257-611
香港/泰国/美国/德国/瑞士/日本/乌克兰/俄罗斯/韩国等国医疗资源
声明：本文为原创文章，如若转载，请注明出处：https://mp.ivf-8.com/article-18141.html
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面的诊断和治疗，本文内容仅作为参考信息，本站不承担由此引起的法律责任。
