单基因遗传病可预防?这事儿是真的!

单基因遗传病可预防?这事儿是真的!   “瓷娃娃”、“泡泡男孩”、“月亮孩子”……   这些美丽的名字背后实则是罹患单基因遗传病的忧伤故事。   基因上没有人是完美的,每个人都有发生遗传病的可能性。  
我国每年的出生缺陷数约90万例,出生缺陷的发生率约5.6%,平均每30秒就会诞生一个缺陷儿,给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。   单基因遗传病是出生缺陷的常见原因,目前已知的单基因遗传病超过9000种。
对于单基因遗传病家庭来说,怀孕就像一场“赌博”,时刻担心着孩子是否会患单基因遗传病。   现如今,现代医学技术日益发展,对此,这些家庭也想讨要一个说法:

“难道就没有办法可以预防吗?”

有的,有的,小金这就来为姐妹们讲解一下。
1、什么是单基因隐性遗传病
  单基因隐性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病,是指两条同源染色体上均存在相同基因的致病变异或男性X染色体存在致病变异(X连锁)时才会发病的遗传病。  
(视频来源:华大基因,侵删)
  如大家所熟知的地中海贫血脊髓性肌萎缩(SMA)杜氏肌营养不良(DMD)等都属于隐性遗传病。  

单基因遗传病可预防?这事儿是真的!

  但是,由于单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。   研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因,这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病基因,他们的后代有1/4的患病几率。  

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  常染色体隐性遗传(AR)特点:夫妻表型正常,但为同一致病基因的携带者,下一代1/4表型正常、1/2携带者、1/4患病。  

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X连锁隐性遗传(XLR)特点:夫妻表型正常,女性为携带者,下一代女宝1/2表型正常、1/2携带者;男宝1/2表型正常、1/2患病。  

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  常见的单基因遗传病及危害:

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  隐性遗传病携带者通常没有病症,甚至也没有遗传病的家族史。在常规产检中,隐性遗传病患儿通常无法检查出异常,直到出生后出现病症才得以发现。   那么备孕、怀孕中的宝爸宝妈,如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险呢?
2、该如何健康生育后代?
  在科普之前我们先来看一个例子:  

单基因遗传病可预防?这事儿是真的!

(图源:重庆市妇幼保健院微博)

  通过第三代试管婴儿基因检测技术PGD,即胚胎植入前遗传学诊断   三代试管选取囊胚期胚胎进行活检或分析。技术人员在显微镜下将囊胚期胚胎取出3-4个滋养外胚层细胞去进行遗传学检查,并保持其完整性。   如果明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,使之继续生长发育。三代试管婴儿已成为提高妊娠率,降低流产率的有效的手段之一。  

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  本例中,通过PGD来避免马凡氏综合征通过父母遗传给下一代、影响子代生长发育。   PGD可以选择最健康的胚胎来进行植入,并帮助孕妇降低流产风险。因此,PGD可以帮助避免家族性遗传病遗传到下一代。   主要适用于以下这些人群:

①备孕夫妇及怀孕夫妇

②有家族病史的育龄夫妇

③近亲婚姻的夫妇

④需要借助辅助生殖手段的夫妇

⑤比较关心基因遗传的夫妇

根据研究,PGD可以帮助超过35岁的妇女大大降低自然流产的风险,并可以帮助提高37岁以上妇女的活胎分娩率。  

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  对于大部分家庭来说,家里的欢声笑语离不开孩子的陪伴,所以,为了避免“折翼”天使的到来,选择三代试管婴儿优生优育是一个很好的选择。   最后,备孕的姐妹们,如果有更多的试管问题,也可以随时联系小金哦!  

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