孕期做无创DNA可别胡乱做，搞不清这些问题等于白做！

在试管圈，总是看到很多准妈妈们吐槽（bushi）说自己做个试管就像唐僧取经历经九九八十一难。但是也有的准妈妈会说试管的九九八十一难，都道不尽产检的难。 这不，前几天正坐在办公室里沉迷于工作不可自拔（吃瓜）的我，突然收到认识的姐姐发来的微信，告诉我唐筛结果没合格！没合格！没合格！ 码字的手微微颤抖，当时的心情除了“不可置信”，还是“不可置信不可置信”。

孕期做无创DNA可别胡乱做，搞不清这些问题等于白做！

身为生殖相关工作人员平时见多了各种病例，虽然此时我面上沉静，但实际上真的不知道该如何组织语言告诉她宝宝可能会有唐氏综合征的风险，只能建议先去她做个无创DNA检查来做进一步的确认。 相信有不少孕妈也碰到过类似的情况，看着报告单上的数值慌了神，还要听着医生的解释说 :

唐筛是通过一系列数值算出来的一个风险值，所以因素较多。风险至高危的胎儿未必是愚型；非高危风险值孕妇的胎儿也未必不是愚型儿。

相信当时内心肯定翻白眼了，这样模棱两可的答案对于一个孕妈来说根本就是折磨。为了让各位孕妈们心态不要崩，小橄榄这篇文章就带大家了解一下唐筛高危为何要做无创DNA以及哪些人群需要检查? 首先，我们先来了解无创DNA

无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。

利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，分别是21三体染色体、18三体染色体、13三体染色体。

孕期做无创DNA可别胡乱做，搞不清这些问题等于白做！

有研究报道，染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达 80%-95%，尤其是 21-三体和 18-三体一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。所以尽管无创DNA只做三种染色体，仍然有一定的代表性。

如果出现异常结果，再进行羊水穿刺核实和确认。因为羊水穿刺是有创检查，这种先做无创筛查再做有创的做法，在一定程度上减轻了绝大部分孕妈妈的痛苦。

孕期做无创DNA可别胡乱做，搞不清这些问题等于白做！

但是，小橄榄在这里也要说一句，并不是所有的人都需要做无创DNA，只有高危人群才适合做无创DNA。比如下列情况：

✅年龄大于35岁

✅曾经生育过一个唐氏儿的孕妈妈

✅有染色体异常家族史的孕妈妈

✅正在服用可能导致胎儿异常的孕妈妈

✅接触过化学、辐射等危害环境的孕妈妈

✅多次流产的孕妈妈

✅唐筛高危的孕妈妈

其次，孕妇多少周去做合适？ 一般建议怀孕16-18周去做无创DNA。 在上世纪90年代，国外的研究者发现孕妇血清和血浆中存在高浓度的胎儿DNA，孕早期占总血浆DNA的3.4%，孕晚期占6.2%，最早在怀孕的第7周就可以检测到胎儿的DNA，其浓度随着妊娠时间的增加而增加。 如果太早检查无创DNA，浓度太低检测准确性低，如果太晚检查，万一出现高风险，还要做羊水穿刺确认，需要几周的时间，很容易错过最佳处置时间，所以经过研究确定在16-18周检查无创DNA最为合适。

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无创DNA的费用一般在2000元以上，各地区各医院使用的检测试剂品牌不同，价格也会有所不同。最后，我们来看看无创DNA怎么做? 对于孕妈妈来说，这项检查的具体操作是异常复杂的，需要用到PCR扩增技术，对DNA进行测序分析。这个过程就交给专业的人来做，我们要做的就是到了规定的时间进行抽血即可。需要的血样和其他的血液检查指标相同，也是从胳膊上抽取静脉血，大约需要5ml，只要采血人员技术过关就没什么痛苦。而且，采血前也不必进行空腹，这也是很方便的一面。

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