为什么会建议自然流产患者进行胚胎染色体分析?

在之前的热播剧《小敏家》中有这么一场戏码，高龄孕妇因为与女儿争吵，气的腹痛倒地，结果流产了，这胎还是做试管得来的珍贵儿。

这种戏剧处理，我们经常在电视里见到，而这种情况临床上属于自然流产的范畴。

（图源：《小敏家》影视剧截图）

说到自然流产，多的是你不知道的事…….

自然流产表现形式多种多样，主要包括“虚晃一枪”的生化妊娠、“败絮其中”的空孕囊、“不在乎天长地久，只在乎曾经拥有”的胚胎发育停止以及胚胎或胎儿死亡后胚胎及其附属物排出等。

在人类妊娠中，约75%以自然流产而告终，大部分胚胎在着床后很快就停止发育，仅仅表现为月经过多或者月经延迟。

而自然流产的遗传学因素是其中重要原因之一，占到50%以上。

对这些染色体异常的情况，我们应该如何对这些夫妇做遗传咨询？如何进行生育指导？今天就来总结一下。

自然流产中能够查明病因的仅约50%，病因中，遗传因素是一类重要的病因，其中最常见的是染色体异常。

🔹来自夫妇的染色体异常：

在普通人群中，染色体异常的比例约 0.2%；而在反复自然流产的夫妇中，染色体异常携带者约 3%～8%，常见的有染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体数目异常；

🔹来自胚胎的染色体异常：

来自胚胎的染色体异常：自然流产胚胎组织的染色体异常比例约 50%～60%，和母亲年龄、家族史有关。随着流产孕周的增加，染色体异常的程度和比例降低。

胚胎染色体异常的来源可以分为两种情况：

引起流产的原因很多，如胚胎异常，内分泌失调，子宫异常及遗传、免疫因素等，其中胎儿自身的染色体异常是导致早期流产的最重要因素，妊娠12周以前不明原因流产的胎儿染色体变异约占50%-70%。

因此，流产物染色体检查能查出胚胎是否存在染色体异常，是否因为染色体异常而导致的流产，这样就能够让医生大致掌握流产的原因。

如果流产物染色体检查没有问题，医生会考虑是否是因为母体内分泌紊乱、自身免疫系统异常等原因导致流产，对患者进行系统性的流产病因筛查，不过目前的只有50-60%能查出病因。找到原因后在下次妊娠时经过医生有效治疗和严密监测，往往会取得不错的效果。

如果前期夫妻双方已经明确找出病因，并进行了积极治疗，但还是发生流产、胎停，通过胚胎染色体检查，如果查出胚胎染色体也是正常，说明用药时间点或剂量还需重新调整。

（图源见水印，侵删）

其实，这里也存在一个错误认知，根据既往传统的遗传咨询指南，一般只有确诊为复发性流产，也就是2～3次流产以后，才会做流产绒毛组织染色体分析。

但是随着现代基因检测技术的进步，高通量全基因组和染色体组检测的方法普及，以及可接受的价格，遗传咨询的观点有一定的改变。

目前，我们还是建议自然流产的夫妇进行流产绒毛组织的染色体分析，有时会根据绒毛组织染色体异常，倒推到父母的染色体问题。

如果您是第一次自然流产或胚胎停育，可以通过胚胎染色体检测来判断此次流产的原因，如为偶发事件，可以避免过度的担心和再次备孕时紧张焦虑的心情，在医生的指导下，继续备孕就可以了。

胚胎染色体检查的方法：

对于一方或双方染色体查出问题的夫妇，需要到医学遗传机构进行咨询，遗传咨询医生一般会根据患者夫妇的具体情况，提供几个选择和建议：

🔹期待和试孕：

染色体易位患者可以通过自然试孕，结合产前诊断生育健康后代。

据统计染色体平衡易位期待观察自然试孕，累计活产率约55%～74%，但是患者夫妇可能要经历多次流产，从备孕到活产所需时间很难确定，反复自然流产造成的宫腔受损等身心危害。

🔹胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：

选择染色体无异常的胚胎移植，可降低自然流产。2012年美国生殖医学学会（ASRM）认为PGD改善活产率的证据不足，因为通常PGD每移植周期的活产率仅 31%～35%。但是，这一统计可能基于传统的染色体检测技术，并未计算PGD的累计活产率。

总之，导致流产的因素多且复杂，不要因为丢失胚胎而忽略真正的因素。由于遗传学因素在自发性流产中占主要比例，因此更要重视流产组织的遗传学诊断。

建议有此类问题的备孕夫妻及时前往正规的产前诊断机构咨询，由专业的遗传诊疗医师为您进行详细的分析解答。

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