超雄综合征＝天生坏种？真有那么恐怖吗？

不得不说，在网上冲浪久了真的什么都能见着。

近日，四川一位孕妈在网上晒出产前诊断报告，称腹中宝宝被检出是“嵌合体+超雄综合征”，心情很崩溃，上网求助网友自己应该怎么做。

（图源：当事人账号）

就因为报告单上有“超雄”两字，立即引爆了网友热议，相关词条阅读量累计高达上亿：

引发热议的原因，是有人将超雄综合征称为“恶魔基因”，并称“超雄的犯罪率很高，很多罪犯基本是超雄综合征”……

评论里的网友，大多数都是劝这位孕妈把这个孩子打掉。

面对巨大的网络声浪，7月20日晚11时许，这位孕妈妈的家属更新视频称，她已做完终止妊娠手术。

虽然这位妈妈选择了“听劝”，然而却并未终结这个胎儿引发的风波，大量网友的关注点仍然在“超雄到底是不是天生坏种”这个话题上。

网络舆论真假难辨，今天小橄榄主要是想澄清几个事实，希望大家能理性看待问题。

很多人的关注点都在超雄上，没有看到报告的第一条是胚胎嵌合，这才是重点。

嵌合体胚胎简单来说就是，有一部分细胞染色体为正常，而另一部分细胞存在异常。

一般来说胚胎是根据基因学检测结果来判断是整倍体胚胎还是非整倍体胚胎，亦或者是镶嵌胚胎、马赛克胚胎。

胚胎植入前遗传学诊断国际学会（PGDIS）规定异常细胞占比20%～80%的胚胎称为嵌合体胚胎。

但值得注意的是，《人类与生殖》期刊研究发现，不同基因检测机构对胚胎检测标准完全不同，马赛克胚胎的检出率与检测机构显著相关。

报告马赛克率低的检测机构中，整倍体胚胎检出率明显更高。不同检测机构马赛克率从3.1%-25.0%不等，中间足足有8倍的差距。

主要是因为检测方法、检测深度、检测平台、分析软件等不同造成的，即使同一家检测机构，同一个胚胎，不同检测方法，结果也不同。

胚胎嵌合情况涵盖从20%（较低风险）到80%（较高风险）的不同比例。

嵌合比例越高，嵌合类型越复杂，妊娠失败、流产及出生缺陷概率越高。

而对于那些嵌合比例低，嵌合类型简单的胚胎，移植后仍有可能获得健康新生儿。

为什么会这样? 

动物研究发现，持续发育的乃至获得健康新生儿的嵌合胚胎，可能存在异常细胞的“自我纠正”机制。

即：正常细胞的优势生长、异常细胞自我纠正。胚胎中染色体异常的细胞面临生长劣势或者因细胞凋亡等机制而逐步死亡。

这会导致异常细胞数量减少、外排，这种自我修复机制很可能造成染色体嵌合情况只是限制在胎盘组织内，而胎儿组织与正常胎儿并无差异。

总之，嵌合胚胎就是一个正常胚胎组成的细胞中，存在一些局部的错误，有错误部分嵌合，这个错误是不是影响整体，要看错误占比大小。

在以前的文章中也科普过：

而从四川孕妇的这个例子看到，产前诊断报告显示胎儿是47XYY[18] / 46XY[32]。18和32是指工作人员分析了50个细胞的核型，发现有18个是异常的XYY，32个是正常的XY。

一般来说，异常细胞比例越大，胎儿出生后有症状风险就越大，但这也不是绝对的，只能作为临床决策的一个参考。

超雄综合征是一种性染色体异常综合征，又被称为47，XYY综合征，即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体，属于一种特殊染色体变异性疾病，这种病症在男婴中的发生率为1:900，目前有超八成患者没有检测出来。

超雄综合征的临床表现：

很多人对超雄的第一印象是会有暴力倾向，但2023年11月修订的默沙东诊疗手册对XYY综合征的表述是：曾被认为有暴力及犯罪倾向，但此理论已经被认为错误。

四川这个孕妇，报告中写到的超雄特征，并没有提到暴力犯罪等内容，她的胎儿也并没有被认定一定是超雄，只是嵌合，不知道为什么舆论都在探讨超雄。

这种嵌合，如果能够成功生下来，那么健康孩子的概率还是很大的。

但就这么引产了，确实可惜，如果她是不易受孕群体或这个孩子得来不易，对于孕妇或家庭而言更心痛。

最后想说，不管你对超雄综合征怎么看，那位孕妈腹中的胎儿已经确定无法来到人世。

如何理性看待这些所谓“有缺陷”的生命？

小橄榄的建议是，希望每个妈妈都要重视科学的产前检测，如果发现风险应该与医生充分沟通，为新生命做出负责任的选择。

小提示

最近小橄榄发现微信进行了规则调整，如果不经常点“在看”的话，可能您就看不到【好孕小百科】的推送了。

小橄榄非常希望能让更多人了解试管好孕知识，也希望为更多想要宝宝的家庭带来好孕，所以请大家阅读完文章且喜欢的话，记得给小橄榄“在看”“点赞”“分享”三联哦~