染色体平衡易位、罗氏易位携带者的区别？

这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，但对一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减。

所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。

然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。

但因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

染色体平衡易位携带者本身可无表型，是比较常见的染色体异常。父母双方或一方染色体平衡易位，经过减数分裂后发生易位的染色体可遗传给后代，导致后代发生遗传性疾病。

但是，也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的类型。参考《两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论》可以得出后代出现正常表型的概率很低，甚至被称为「18分之1的困扰」。

和染色体平衡易位相同，罗氏易位也是流产、不孕的主要原因。并且，更重要的是罗氏易位是引起常见染色体病-唐氏综合征的原因。

罗氏易位（Robertsonian translocation, rob）也是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。

罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。

以13号/14号染色体为例，如果宝宝只是遗传了13号和14号相连的易位衍生染色体，那他将像其父亲一样，是一个无表型异常的易位染色体携带者，通俗的说就是健康的。

但是，如果父方的易位染色体和正常的13号和14号染色体被同时遗传下来，这个宝宝将会携带额外的13号或14号染色体。

那么降生的宝宝将会携带3条13号染色体，或者3条14号染色体，也就是我们通常所说的13/14三体综合征。

正常妊娠，后代为罗氏携带者，理论概率1/6

新生儿遗传了母亲的易位染色体，只有45条染色体，和母亲一样，拥有正常的表型，但是再生育后代时仍和母亲一样，存在同样的生育风险问题。

妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生，理论概率4/6

并且由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子，可能直接造成妊娠困难或反复流产，或者死胎死产，或者染色体异常患儿出生，例如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。

目前，能解决罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要方法就是第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断，它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。

我们通过常规的三代试管技术可以挑选出可移植的胚胎，帮助染色体易位携带者成功生儿育女。

但常规PGS它不能区分平衡易位胚胎和染色体正常胚胎，这意味着后代有50%概率和父母一样，也是平衡易位携带者，长大后将面临与父母同样的生育问题。

如需挑选染色体正常胚胎，需要进行额外的染色体易位携带者区分技术，俗称「脱染」。

通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选不携带染色体平衡易位的健康胚胎进行移植，避免染色体平衡易位遗传给后代。

目前，脱染的方法主要有两种：

区分的成功率高，对囊胚数量没有要求，为首选方案。

患者需要携带者的父母双方先进行染色体核型检测，若父母一方为相同的染色体平衡易位，则判断为遗传型平衡易位。

在取卵术后大约第五日，即囊胚送检日，需要携带者的父母双方抽血检验。

为次选方案，适用于携带者父母无法检测染色体核型或携带者父母染色体核型正常的家庭。

该方案要求囊胚数量3个以上，且囊胚的染色体筛查结果需包含正常和异常，此方案对于技术要求高，区分成功率比父母方案低。

「脱染」技术在常规三代试管费用基础上，需要加收一定费用（不论检测囊胚个数），但是目前国内脱染技术还在实验阶段，费用单个较高，如果可移植胚胎数量少，不建议脱染！！！

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