花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！

皮肤白净、身材高大往往是万千女性心中的男神才拥有的外表。但有这样一个男性群体，他们同样体型较高、骨骼精细、下肢细长，却没有明显的男性性征，甚至给人的第一印象还有点女孩子气。

他们，就是罕见的克氏综合征患者。 那什么是克氏综合征? 患了此病又该如何生育呢? 今天小维就来给大家做一下解答。

1、关于克氏综合征

克氏综合征（简称KS）又叫先天性曲细精管发育不全综合征，是导致男性不育的常见染色体疾病之一。

花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！

这种病的发现和研究史很短，在1942年由美国内分泌学家Klinefelter等人发现，并且在后面找到了它的病因——多出来的X染色体。 我们都知道，正常男性染色体是XY（即外周血染色体46，XY），而KS患者则多了一条甚至数条X染色体，外周血染色体核型表现最多为47，XXY，并且大多数KS会表现为无精子症。

花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！

那这条多出来的X染色体是哪里来的呢？ 主要是由于患者父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体不分离。 据统计，克氏综合征在新生儿中发病率为1/500-1/800，在男性不育患者中约占3%，在无精症患者中约占13%。

2、克氏综合征的临床表现

克氏综合征患者出生时外生殖器表现为正常男婴，青春期后症状逐渐明显，主要表现为：

▪两侧睾丸小，阴茎正常或短小，可伴有性功能障碍；

▪性激素异常：促性腺激素升高，睾酮低下或正常，雌雄激素比例失调；

▪睾酮低下的患者会出现明显女性化特征，无喉结和胡须、腋毛稀少、皮肤细白、乳房增大等；

▪患者身高正常或偏高，下肢较长，骨质疏松，肌肉单薄而无力；部分患者出现肥胖及糖尿病；

▪约97%的患者不育，绝大多数表现为无精子症，极少部分患者精液中有少量精子。

花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！

3、KS如何解决生育难题？

克氏综合征患者的社会性别为男性。对于睾酮低下的患者，可口服或肌肉注射雄激素，以促进男性第二性征发育、维持正常性功能，最大程度改善患者的生活质量。绝大多数患者成家立业后，将会遇到无法自然生育的难题。

花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！

部分患者睾丸中可能有少量精子生成，借助辅助生殖技术，仍有机会生育自己的后代。 对于精液中找到少量精子的患者，可选择卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）的方式。

花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！

若精液中找不到精子，可选择显微镜下睾丸切开取精，若能获得少量精子，也可通过ICSI技术进行助孕。若通过显微取精手术仍找不到精子，只能选择第三方精子。 有研究显示，一旦获得精子，克氏综合征患者ICSI助孕后活产率与正常人群无明显差异，约为40%。这个数据还是非常鼓舞人心的。但需要注意的是，正常生育力男性中，精子的非整倍体率为1%，而克氏综合征患者精子非整倍体率可达6.3%。 所以，尽管多数克氏综合征患者的精子染色体正常，通过ICSI生育的婴儿染色体核型也多数为正常，但克氏患者精子的高非整倍体率，仍有一定概率将异常染色体遗传给子代。 我们建议克氏患者咨询专业的生殖科医生，根据自身的具体情况，制定适合的助孕方案，必要时可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT），并在成功怀孕后进行规范的产前诊断。

花样美男却无法生育，或许是因为这个疾病！