试管婴儿是否可以避免蚕豆病？

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试管婴儿是否可以避免蚕豆病？

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可自打怀孕后

爹妈所求就剩俩字：健康

试管婴儿是否可以避免蚕豆病？

不过你知道吗？

有些遗传疾病竟会“欺男怕女”！

比如红绿色盲、血友病、蚕豆病等，但是在科普之前我们先来了解一下基础的遗传知识。 目前社会上已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。 为何会这样?其实原理很简单 常人有23对染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体（决定性别）。

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如果致病基因刚好在性染色体上，就会出现传说中的伴性(挑性别)遗传。

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伴性遗传的特点主要有以下两点：

▶️对于女性（XX）

 

要两个X染色体都有致病基因才会患病。

 

如果只有一个X染色体有致病基因，那她只是携带者，不会患病。

 

▶️对于男性（XY）

 

男性只有一个X染色体，只要这个X染色体带致病基因，就会患病。

 

所以这也是为什么某些遗传病，遗传给儿子的可能性远大于女儿的原因。

好了，废话不多说，今天就重点科普一下——蚕豆病。

1、什么是蚕豆病（G6PD 缺乏症） ?

G6PD（葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶）是一种存在于人体红细胞内，协助葡萄糖进行新陈代谢的一种酶。 该酶会产生一种叫做 NADPH 的物质，具有保护红细胞免受氧化损伤作用。 一旦体内缺乏 G6PD 这种酶，由于红细胞不会以任何其他方式产生 NADPH，它们比其他细胞更容易受到氧化应激的破坏。

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如果身体接触到氧化性的特定物质或药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。 而急性溶血的常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸、腰痛等，实验室检查提示非结合胆红素升高，血红蛋白降低，网状红细胞增多，尿液检查为血红蛋白尿等。 当进食蚕豆、蚕豆制品后，而引起体内红细胞破坏加速，产⽣急性溶血性贫血症状。 目前，WHO根据酶缺乏的程度和溶血的严重程度对G6PD变异型进行了分类：

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2、G6PD 缺乏症的遗传方式

G6PD 缺乏症属Ｘ- 连锁不完全显性遗传病。目前全世界约2亿人患有“蚕豆病”，我国是本病的高发区之一。 一般9岁以下儿童多发，在发病儿童中，30%~40%的家长都曾患有蚕豆病。从遗传的角度有以下几种情况。 （1）如父亲 G6PD 缺乏，母亲正常（非杂合子，两条染色体均正常），则男性胎儿正常，女性胎儿为杂合子（其中一条 X 染色体基因携带），可能大多数都不表现出症状。

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（2） 父亲 G6PD 缺乏，母亲为杂合子（一条 X 染色体基因携带），则男性胎儿半合子（仅有的一条 X 染色体基因异常，显示 G6PD 缺乏症症状）的概率为 50%；正常的概率为 50%；女性胎儿纯合子（两条 X 染色体基因异常，显示 G6PD 缺乏症症状）概率为 50%，杂合子的概率为 50%。

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（3）如父亲 G6PD 缺乏，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为纯合子，所生子女均显示症状。

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（4）父亲正常，母亲为杂合子，则男性胎儿半合子和女性胎儿杂合子概率均为 50%。

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（5） 如父亲正常，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为杂合子，男孩都显示症状，而女孩大多不显示症状。

试管婴儿是否可以避免蚕豆病？

来源：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组等，葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识，中华儿科杂志 2017 年 6 月第 55 卷第 6 期

3、预防措施

尽管以上这些“任性”的遗传病传男几率远大于女儿，但是在生育面前我们往往失去了把握权，谁又能把握一定生女儿，谁又能把握孩子一定健康呢？ 而且目前的各种遗传疾病，还没有特效治疗方法，所以生育前一定要做好孕前检查，通过先进科学，把致病基因扼杀在摇篮。 那么，遗传病携带者或患有遗传病的夫妻想生个健康的下一代，尤其是男宝宝怎么办呢？ 如果在以前，还真没有办法，一切只能听天由命。不过，好在技术的发展为这群高龄夫妇、染色体异常和携带遗传病的人群带来福音，他们可以选择去泰国进行第三代试管婴儿技术。 通过PGD/PGS技术可以检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因，剔除有缺陷的胚胎，植入优良的胚胎，同时还可以满足对性别的选择，生个健康的男宝宝也不是问题了。

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最后小橄榄还是要提醒一下，有遗传病史的家庭在生儿育女千万不要抱有侥幸心理，你的一次任性选择可能耽误孩子的一辈子，选择三代试管才是正确方式！
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