一提到卵巢早衰，就会有以下相关描述：
“被重创的婚育计划”
“25岁的身体，45岁的卵巢”
“提前到来的‘更年期’”…..
卵巢是女性特有的生殖器官，女性的生命之源，发挥着产生和排出卵子、分泌激素的重要作用。
女性的月经、情绪、容貌等都与卵巢息息相关。卵巢功能正常与否直接影响着女性的生育能力。
据统计，由卵巢原因引起的不孕症约占不孕症总数的15%～25%，而引起不孕症的其中一个卵巢因素就是卵巢早衰。
1、什么是卵巢早衰？
🔹主要表现有：
•两次检查（间隔至少一个月）发现FSH水平超过40 IU/L
•雌激素水平降低
🔹卵巢早衰的致病因素主要有以下几种：
生殖系统手术史、放化疗病史等。
•免疫因素
自身免疫性疾病、自身抗体异常、细胞免疫失衡等均可导致卵巢损伤。
•环境因素
环境污染、毒物接触、电力及电磁辐射、吸烟均会损害卵巢功能。
•遗传因素
占卵巢早衰病因的20%~25%，包括染色体异常和基因变异。
前三种都很好理解，今天小橄榄主要想来聊聊——遗传性卵巢早衰。
2、卵巢早衰背后，可能藏着动态基因的”蝴蝶效应”
开始前先来看一个案例：
更令她意外的是，追问家族史后发现，她的母亲42岁就绝经了。
通过基因检测检查后最终揭开了谜底——FMR1基因前突变，这种藏在DNA里的“隐患”，可能在悄悄影响你的卵巢功能。
FMR1基因突变像”定时炸弹”，可能在代际间累积，导致女儿卵巢储备比母亲更低、衰退更早。
临床发现不少FMR1基因携带者出现40岁前闭经的个案，突变携带者常表现为卵巢储备低下、反复促排卵失败。
研究发现，一部分卵巢早衰患者携带FMR1基因前突变。这种基因变异会：
约20%携带者可能在40岁前出现卵巢功能减退，表现为月经紊乱、不孕或提前绝经，称为”脆性X相关卵巢功能不全（FXPOI）“。
•代际遗传，母亲携带者，女儿患病风险显著增加
建议有卵巢早衰家族史、不明原因不孕或早绝经的女性进行基因筛查。
•隐匿性强，易被忽视
部分女性甚至在辅助生殖失败后才发现病因。
所以，科学认知基因风险，早期发现并及时指导生育规划很重要。
2005年美国医学遗传学院（ACMG）的检测指南指出：
“如女性出现与卵泡刺激素（FSH）水平升高相关的生殖问题时，特别是合并有卵巢早衰、脆性X综合征家族史或未确诊的智力低下病史时，应进行FMR1基因检测”。
因此美国妇产科学院(ACOG)建议，40岁之前FSH升高或卵巢早衰患者应进行FMR基因突变筛查。
以下人群需要检测FMR1基因：
•不明原因智力低下家族史；
•自闭症
•卵巢早衰；
•不孕、胎停、反复流产史的女性；
•可扩展到所有备孕的女性和孕妇。
3、FMR1基因携带者生育建议
•避免熬夜、吸烟等加速卵巢衰老的高危因素。
•冻存优质卵子，建立生育力”保护舱”。
FMR1基因前突变携带者可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）即“第三代试管婴儿技术”助孕。
PGT助孕技术是一种在胚胎着床前就进行遗传诊断的技术，不仅能精确诊断单基因遗传病，还能同时精准筛查23对染色体，以避免遗传患儿的出生。
总之，卵巢功能的“隐形警报”可能藏在基因里，但科学筛查与主动规划能为生育争取更多可能。
医学的进步让基因风险不再等于“生育绝境”，早筛查、早干预、早行动，是守护生育力的关键。每一个选择，都值得被科学照亮。
小提示
最近小橄榄发现微信进行了规则调整，如果不经常点“在看”的话，可能您就看不到【好孕小百科】的推送了。
小橄榄非常希望能让更多人了解试管好孕知识，也希望为更多想要宝宝的家庭带来好孕，所以请大家阅读完文章且喜欢的话，记得给小橄榄“在看”“点赞”“分享”三联哦~
声明：本文为原创文章，如若转载，请注明出处：https://mp.ivf-8.com/article-18761.html
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面的诊断和治疗，本文内容仅作为参考信息，本站不承担由此引起的法律责任。
