“夫妻双方都很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。”
“做试管婴儿移植后，胚胎都生化了。我和老公做了染色体检查，但医生还建议做基因携带者筛查，请问还有必要吗？”
因此，进行孕前染色体核型筛查，检出携带者，通过胚胎植入前遗传诊断或产前诊断在孕前或孕期对携带者子代进行筛检和干预重要意大。根据广泛的群体调查，在欧美染色体异常携带率为0.25%；染色体异常携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一对夫妻的一方为携带者。
▪常染色体隐性遗传特点：
夫妻表型正常，携带同一致病基因上的变异，下一代有1/4的可能表型正常、1/2的可能为携带者、1/4的可能患病。
▪X连锁隐性遗传特点：
夫妻表型正常，女性为携带者，若生育女儿，有1/2的可能表型正常、1/2的可能为携带者；若生育儿子，有1/2的可能表型正常、1/2的可能患病。
★ 夫妻双方健康无异常，在备孕时，夫妻就可以做携带者筛查。
如果夫妻双方真的查出在同一个基因上携带某种遗传病致病基因，那么就可以考虑通过三代试管技术进行筛选，生育不患病的宝宝，或者自然怀孕，在孕期尽早进行产前诊断。
★ 早孕期的孕妈妈也可以进行携带者筛查，如果孕妈妈查出确定为某种致病基因的携带者，那么爸爸也需要查一下了。
如果爸爸也确定为同一个致病基因的携带者，就需要进行产前诊断了，孕期的携带者筛查是建议越早越好。
1）自然怀孕，做产前诊断，看看胎儿是否有这种疾病；
2）使用体外受精（IVF）结合胚胎植入前基因检测技术，筛选健康的胚胎植入母体。
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